استئوژنزیس ایمپرفکتا

استئوژنزیس ایمپرفکتا:

استئوژنزیس ایمپرفکتا:

دراین  اختلال به دلیل مشکل ژنتیکی پروتئین خاصی

به نام کلاژن تیپ یک به درستی ساخته نمی‌شود.

هفتاد درصد بیماری را به شکل توارث (عمدتا" اتوزومال غالب)

از والدین خود به ارث می‌برند

ولی  کمتر از سی درصد موارد بصورت جهش 

در ژن به این بیماری مبتلا می‌شوند.

علائم بیماری:

علامت اصلی بیماری وجود استخوانهای  نرم و شکننده

است. پوست ممکن است نازک و آتروفیک شود و

داشتن صلبیه چشم به رنگ آبی یکی دیگر از علائم

مشخصه بیماری است.

تغییرات دندانی و کاهش شنوائی و اختلالات قلبی نیز رخ می دهد.

منبع:

نویسنده و گردآوری:

دکتر علیرضا عارف زاده

فوق تخصص غدد

متخصص غدد

فوق تخصص غدد در تهران

متخصص غدد در تهران

دکتر فوق تخصص غدد

دکتر غدد