سندرم راكي تانسكي

سندرم راكي تانسكي:

سندرم راكي تانسكي:

مشخصات بیماری:

این زنان دارای کاریو تایپ زنانه طبیعی(46XX) با تخمدان های طبیعی و

عملکرد طبیعی تخمدان هستند، بنابراین آنها ویژگی های جنسی ثانویه 

(به عنوان مثال، رشد طبیعی پستانها، موی زیر بغل و موهای عانه) دارند

فقط این بیماران پریود نمی شوند.(آمنوره اولیه)

آنها اغلب با آمنوره اولیه(عدم پریود) در سن 15 تا 17 سالگی

مراجعه می کنند.

در واقع،این بیماری دومین و شایع ترین علت آمنوره اولیه  پس از

بیماری گنادال دیس ژنزیا می باشد.

اغلب بیماران دارای رحم اولیه فاقد عملکرد هستند،

اما 2 تا 7 درصد دارای رحم دارای عملکرد می باشند و

ممکن است دچار درد مزمن شکمی به دنبال خونريزي یا عللی

نظیر هماتوکولپوس، هماتوسالپنکس یا اندومتریوز شوند.

معاینه فیزیکی:

در معاینه فیزیکی، دستگاه تناسلی خارجی طبیعی است.

یک هایمن و پوچ کوچک واژینال دیده می شود.

زیرا پوچ واژن و هایمن هر دو از سینوس یوروژنیتال

مشتق می شوند، نه مجاری مولرین.

معاینۀ رکتال  برای تعیین وجود یا عدم وجود

ساختارهای midline مفید است.

ارزیابی با پاراکلینیک:

برای ارزیابی کلیه ها و و حضور تخمدانها و عدم وجود رحم

باید  سونوگرافی انجام شود و حضور تخمدانها و

عدم وجود رحم بررسی شود.

ناهنجاریهای اورولوژی (مثلا کلیه های لگنی، مشکلات کبدی،

دیورتیکول مجاری ادراریا اکستروفی مثانه) در 47 درصد از بیماران

گزارش شده است.

تصویربرداری با MRI ممکن است مفید باشد برای تعیین اینکه

اندومتری عملکردی در یک رحم طبیعی یا ابتدایی وجود دارد یا خیر.

تشخیص های افتراقی:

تشخیص های افتراقی عبارتند از:

1)androgen insensitivity

2) androgen insensitivity,

3)imperforate hymen

درمان بیماری:

در حال حاضر، هیچ روش  توافقی در مورد روش ایده آل

برای ایجاد یک واژن کاربردی وجود دارد.

درمان غير جراحي با پذیرش خود بیماربه عنوان خط اول درمان

 توسط کالج مامايي ومتخصص زنان و زايمان توصيه مي شود.

این گزینه غیر جراحی معمولا" در صورت

رضایت بیمار بسیار موفق است.

استفاده از دیلاتاسیون واژن در 88٪ از زنان در طی 19 ماه معمولا"

موثر واقع می شود.

 اگر درمان غیر جراحی پاسخ ندهد درمان جراحی

ممکن است مناسب باشد و یا اگر پس از مشاوره های گسترده،

بیمار خودش  یک روش جراحی را انتخاب کند.

واژینوپلاستی McIndoe شایع ترین روش جراحی است

و با میزان موفقیت بالا (در حدود92 درصد) همراهی دارد.

اعمال جراحی لاپاروسکوپی کمتر تهاجمی به نظر می رسد امیدوار کننده باشند.

با این حال، اطلاعات بیشتر در مورد نتایج و عوارض درازمدت مورد نیاز است.

در نهایت، بهترین گزینه جراحی بستگی به تجربه جراح و انتخاب بیمار 

بر اساس مزایا و معایب هر روش می باشد.

زمان برای انجام روش  غیر جراحی و جراحی واژن باید به بیمار اختصاص داده شود.

درمان شامل ترکیبی از حمایتهای روان شناختی و سایکولوژیک است.

جنبه های روانشناختی  می تواند برای هر زن، به ویژه نوجوانان مفید باشد.

حمایت قوی و مشاوره  قبل از درمان، نقش حیاتی در حل این وضعیت را بازی می کند.

پس از انجام روشهای فوق و ایجاد  یک واژن جدید برای بیمار

امکان یک زندگی جنسی طبیعی فراهم می گردد.

 اگرچه بیمار قادر به  حاملگی نیست، ولی می توان با فریز تخمک از 

بیمار و رحم اجاره ای در صورت تمایل باردار شود.

منبع:

نویسنده و گردآوری:

دکتر علیرضا عارف زاده

فوق تخصص غدد

متخصص غدد

فوق تخصص غدد در تهران

متخصص غدد در تهران

دکتر فوق تخصص غدد

دکتر غدد