سندرم ترنر

سندرم ترنر

سندرم ترنر:

علت سندرم ترنر:

به طور نرمال زنان دارای دو عدد کروموزوم جنسی شبیه هم می باشند.

این دو کروموزوم به نام XX خوانده می شود.

در سندرم ترنر، سلول ها، تمام یا بخشی از کروموزوم X

را از دست می دهند.

اکثر بیماران، فقط دارای یک کروموزوم X هستند( XO)

و در بعضی موارد دارای هر دو عدد کروموزوم X هستند،

اما یکی از کروموزوم ها ناقص می باشد.

علائم:

ورم دست وپاها (لنف ادم)

پره گردنی

گردن کوتاه و پهن

پایین بودن خط رویش مو

قوس زیاد در سقف دهان

سینه‌ی پهن

فاصله بیش از حد نوک پستان‌ها

خال های پوستی

ناخن‌های غیر‌طبیعی

مشکلات قلبی (کوآرکتاسیون آئورت)

مشکلات دریچه‌های قلب

مشکلات کلیوی در بدو تولد

عفونت مکرر گوش

چسبنده بودن گوش

انحراف چشم

افتادگی پلک

کور‌رنگی

اختلال در مهارت‌های غیرکلامی

کوتاهی قد

نارسایی تخمدان و کمبود هورمون‌های زنانه مانند استروژن

تأخیر در قاعدگی، وعدم ویژگی‌های فیزیکی زنانه

ناباروری 

پوکی‌استخوان

پایین بودن گوش‌ها

مشکلات هورمونی:

تشخیص بیماری:

تشخیص قطعی بیماری با انجام تست کاریو تایپ انجام می شود.

درمان:

تجویز هورمون رشد دراوایل کودکی

جایگزینی هورمونهای جنسی

درمان‌های کمک باروری

اصلاح مشکلات قلبی

مشاوره با متخصص گوش و حلق وبینی و

مشکلات گوش مثل عفونت مکرر گوش میانی

مشاوره روانپزشکی: 

آموزش به بیمار و یاد دادن مهارت‌های اجتماعی

درمان مشکلات زمینه ای نظیر دیابت، کم کاری تیروئید و چاقی و پوکی استخوان

http://www.fa.drarefzadeh.com