کمبود هورمون رشد در بیمار BDMR
خلاصه مقاله:
حذف کروموزوم 2q37 منجر به یک سندرم زودرس مادرزادی
می شود که به عنوان سندرم عقب ماندگی ذهنی همراه با
براکی داکتیلی یا BDMR
(Brachydactyly Mental Retardation Syndrome)
شناخته می شود که یک سندرم مادرزادی است که دارای فنوتیپ هایی
مشابه سندرم استئودیستروفی ارثی آلبرایت (AHO) است.
در این مقاله ما یک بیمار مبتلا به فنو تیپ AHO را دچارحذف
در ناحیه کروموزوم بلند 2 [del (2) (q37.3)] و داراي کمبود
هورمون رشد (GH) می باشد، توصیف می کنیم که یک ویژگی
منحصر به فرد در میان موارد BDMR میباشد.
این علائم یعنی کوتاه بودن متاکارپال های چهارم و پنجم که
همراه با فنوتیپ AHO باشد معمولا" پزشک غدد را به دو تشخیص
محتمل می اندازد:
1)Pseudopseudohypoparathyroidism) PPHP)
2)Pseudohypoparathyroidism از نوع Ia
یا در اصطلاح PHP-Ia.
با این حال، بررسی ژنتیک بیمار حذف کروموزوم 2q37
(del (2) (q37.3 را نشان داد.
ما توصیه می کنیم که متخصص غدد در هنگام مواجه شدن با ویژگی های
AHO بیماری BDMR را در تشخیص بیماری مد نظر داشته
باشند.
اگر چه این سندرم یک بیماری نادر است، ولی در هنگام تشخیص
PPHP یا PHP-Ia باید آن را رد کرد.
علاوه بر این، ما توصیه می کنیم که آزمون IGF 1 و تحریک GH
در بیماران مبتلا به BDMR که قد آنها کمتر از پرسنتایل 3 درصد است،
انجام شود.
نکات مهم یادگیری:
پزشکان باید سندرم عقب ماندگی ذهنی همراه با براکی داکتیلی یا BDMR
(Brachydactyly Mental Retardation Syndrome) را
در نظر داشته باشند.
اگرچه سندرم BDMR یک بیماری نادر است، ولی موقع تشخیص
PPHP یا PHP-Ia باید آن را رد کرد.
ارزیابی سطح IGF1 در بیماران تشخیص داده شده با BDMR که
قد آنها کمتر از پرسنلایل 3 درصد است مهم می باشد.
منبع:
نویسنده و گردآوری:
دکتر علیرضا عارف زاده
فوق تخصص غدد در تجریش
متخصص غدد در تجریش
فوق تخصص غدد
متخصص غدد
فوق تخصص غدد در تهران
متخصص غدد در تهران
دکتر فوق تخصص غدد
دکتر غدد
