سندرم کارنی

سندرم کارنی چیست؟ علائم، علل، تشخیص و درمان

سندرم کارنی چیست؟

سندرم کارنی یک بیماری ژنتیکی نادر است که با ایجاد تومورهای گوناگون، اختلال در عملکرد غدد درون‌ریز و بروز لکه‌های رنگدانه‌ای روی پوست شناخته می‌شود. این بیماری می‌تواند اندام‌های مختلف بدن از جمله قلب، پوست، غدد فوق‌کلیوی، هیپوفیز، تیروئید، بیضه و پستان را درگیر کند

تشخیص زودهنگام و پیگیری منظم بیماران، نقش بسیار مهمی در پیشگیری از عوارض خطرناک این بیماری دارد

علت ایجاد سندرم کارنی

در بیشتر بیماران، علت بیماری وجود تغییر ژنتیکی در ژن تنظیم‌کننده رشد سلول‌ها است. این تغییر باعث می‌شود کنترل طبیعی تقسیم سلولی از بین برود و احتمال ایجاد تومورها افزایش یابد

انتقال بیماری معمولاً ارثی است و اگر یکی از والدین مبتلا باشد، احتمال انتقال بیماری به هر فرزند حدود پنجاه درصد خواهد بود

مهم‌ترین علائم سندرم کارنی

علائم بیماری در افراد مختلف یکسان نیست و ممکن است تنها چند مورد یا مجموعه‌ای از آن‌ها دیده شود

الف) ایجاد لکه‌های قهوه‌ای یا سیاه روی پوست، به‌ویژه در صورت، لب‌ها، اطراف چشم‌ها، انگشتان و ناحیه تناسلی

ب) ایجاد تومور خوش‌خیم قلب که ممکن است موجب سکته مغزی، آمبولی، نارسایی قلب یا حتی مرگ ناگهانی شود

ج) اختلالات غدد درون‌ریز مانند افزایش ترشح هورمون کورتیزول، بزرگی دست و پا و صورت، گره‌های تیروئید و تومورهای بیضه یا تخمدان

د) ایجاد توده‌های پوستی یا تومورهای خوش‌خیم در پوست، پستان و دستگاه عصبی

چگونه بیماری تشخیص داده می‌شود؟

پزشک برای تشخیص بیماری از مجموعه‌ای از بررسی‌ها استفاده می‌کند که شامل موارد زیر است

الف) گرفتن شرح حال دقیق و بررسی سابقه خانوادگی

ب) معاینه کامل پوست و مخاط

ج) انجام اکوکاردیوگرافی برای بررسی قلب

د) تصویربرداری از غده هیپوفیز و سایر اندام‌های درگیر در صورت نیاز

هـ) انجام آزمایش‌های هورمونی

و) بررسی ژنتیکی برای تأیید بیماری در صورت امکان

درمان سندرم کارنی

درمان بر اساس عضو درگیر انتخاب می‌شود و ممکن است شامل موارد زیر باشد

الف) برداشتن تومور قلب با جراحی

ب) درمان اختلالات هورمونی

ج) درمان بیماری‌های تیروئید

د) درمان تومورهای سایر اندام‌ها

هـ) پیگیری منظم و مادام‌العمر توسط پزشک متخصص غدد، قلب و ژنتیک

جمع‌بندی

سندرم کارنی بیماری نادری است که در صورت تشخیص دیرهنگام می‌تواند عوارض جدی ایجاد کند. آگاهی از علائم، مراجعه به‌موقع به پزشک و پیگیری منظم، مهم‌ترین عوامل در کاهش خطرات ناشی از این بیماری هستند

نویسنده تهیه و گردآوری: دکتر علیرضا عارف زاده

فوق تخصص غدد، تیروئید، چاقی و دیابت

عضو انجمن غدد 

فوق تخصص غدد در تهران

شماره مطب

۰۲۱۲۲۸۹۸۸۳۶

۰۹۱۹۸۶۷۳۰۳۴

۰۹۳۷۳۶۲۲۶۲۱

آدرس: تهران، خیابان شریعتی، بالاتر از میرداماد 

روبروی مترو شریعتی، جنب پمپ بنزین شریعتی

کوچه شواری، پلاک بیست و نه، ساختمان

پزشکان سینا، طبقه چهارم 

متخصص غدد در شمال تهران

بهترین متخصص غدد در تهران

فوق تخصص غدد در شمال تهران

بهترین فوق تخصص غدد غرب تهران

بهترین فوق تخصص غدد در غرب تهران

بهترین

 فوق

 تخصص

متخصص

غدد

شمال

  تهران

دکتر غدد خوب در تهران

دکتر خوب متخصص غدد در تهران

دکتر علیرضا عارف زاده فوق تخصص غدد

دکتر علیرضا عارف زاده غدد

Dr alireza arefzadeh

آر اف

آر اف چاقی

آر اف لاغری

آر اف چاقی شکمی

آر اف شکم

آر اف چربی شکم

آگونیست های رسپتور جی ال پی وان

دکتر متخصص پوکی استخوان در تهران

بهترین دکتر پوکی استخوان در تهران

فوق تخصص پوکی استخوان در تهران

بهترین دکتر پوکی استخوان تهران

بهترین متخصص پوکی استخوان تهران

بهترین دکتر تیروئید چشمی در تهران

بهترین متخصص تیروئید چشمی در تهران

بهترین فوق تخصص تیروئید چشمی در تهران

بهترین فوق تخصص افتالموپاتی در تهران

بهترین متخصص افتالموپاتی در تهران

بهترین متخصص افتالموپاتی تیروئید در تهران

بهترین فوق تخصص افتالموپاتی تیروئید در تهران

بهترین فوق تخصص اگزوفتالموپاتی تیروئید در تهران

بهترین متخصص اگزوفتالموپاتی تیروئید در تهران