اطلاعات مطلب
  • بازديدها: 116
  • نويسنده: site-admin
  • تاريخ: 21-06-1397, 11:23
21-06-1397, 11:23

کمبود هورمون رشد در بیمار BDMR

دسته بندی: مقالات » کمبود هورمون رشد در بیمار BDMR

کمبود هورمون رشد در بیمار BDMR

 

 

 

 

 

 

 

 

خلاصه مقاله: 

 

 

 

 

 

حذف کروموزوم 2q37 منجر به یک سندرم زودرس مادرزادی

 

 

می شود که به عنوان سندرم عقب ماندگی ذهنی همراه با

 

 

براکی داکتیلی  یا BDMR

 

 

(Brachydactyly Mental Retardation Syndrome)

 

 

شناخته می شود که یک سندرم مادرزادی است که دارای فنوتیپ هایی

 

 

مشابه سندرم استئودیستروفی ارثی آلبرایت (AHO) است.

 

 

در این مقاله  ما یک بیمار مبتلا به فنو تیپ AHO را دچارحذف

 

 

 در ناحیه  کروموزوم بلند 2 [del (2) (q37.3)] و داراي کمبود

 

 

هورمون رشد (GH) می باشد، توصیف می کنیم که یک ویژگی

 

 

منحصر به فرد در میان موارد BDMR میباشد.

 

 

این علائم یعنی کوتاه بودن متاکارپال های چهارم و پنجم که

 

 

همراه با فنوتیپ AHO باشد معمولا" پزشک غدد را به دو تشخیص

 

 

محتمل می اندازد:

 

 

 

1)Pseudopseudohypoparathyroidism) PPHP)

 

 

2)Pseudohypoparathyroidism از نوع Ia

 

 

یا در اصطلاح PHP-Ia.

 

 

با این حال، بررسی  ژنتیک بیمار حذف کروموزوم 2q37

 

 

 (del (2) (q37.3 را نشان داد.

 

 

 

ما توصیه می کنیم که متخصص غدد در هنگام مواجه شدن با ویژگی های

 

 

AHO  بیماری  BDMR را در تشخیص بیماری مد نظر داشته

 

 

باشند.

 

 

اگر چه این سندرم یک بیماری نادر است، ولی در هنگام تشخیص

 

 

PPHP یا PHP-Ia باید آن را رد کرد.

 

 

علاوه بر این، ما توصیه می کنیم که آزمون IGF 1 و تحریک GH

 

 

در بیماران مبتلا به BDMR که قد آنها کمتر از پرسنتایل 3 درصد است،

 

 

انجام شود.

 

 

 


نکات مهم یادگیری:

 


پزشکان باید سندرم عقب ماندگی ذهنی همراه با براکی داکتیلی  یا BDMR

 

 

 

 

 

 

(Brachydactyly Mental Retardation Syndrome) را

 

 

در نظر داشته باشند.

 

 

 

 

  

اگرچه سندرم BDMR یک بیماری نادر است، ولی موقع تشخیص

 

 

PPHP یا PHP-Ia باید آن را رد کرد.

 

 


ارزیابی سطح IGF1 در بیماران تشخیص داده شده با BDMR که

 

 

قد آنها کمتر از پرسنلایل 3 درصد است مهم می باشد.

 

 

 

 

 

 

برای مطالعه کامل مقاله روی لینک زیر کلیک کنید:

 

                  <کلیک کنید>

 

منبع:

 

 

 

نویسنده و گردآوری:

 

 

 

دکتر علیرضا عارف زاده

 

 

فوق تخصص غدد در تجریش

 

 

متخصص غدد در تجریش

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

فوق تخصص غدد

 

 

 

متخصص غدد

 

 

 

فوق تخصص غدد در تهران

 

 

 

متخصص غدد در تهران

 

 

 

دکتر فوق تخصص غدد

 

 

 

دکتر غدد

 

ابر تگ‌ها: کمبود هورمون رشد در بیمار, فوق تخصص غدد در تهران, فوق تخصص غدد, فوق تخصص غدد تهران, فوق تخصص غدد تیروئید, متخصص غدد تهران, بهترین فوق تخصص غدد تهران, بهترین فوق تخصص غدد در تهران, متخصص غدد تجریش, دکتر فوق تخصص غدد تجریش, فوق تخصص غدد تجریش

درباره ما :

دکتر علیرضا عارف زاده
متخصص بیماری های داخلی
فوق تخصص غدد درون ریز و متابولیسم و استادیار دانشگاه
عضو انجمن دیابت آمریکا(ADA)
عضو انجمن غدد اروپا(ESE) و عضو انجمن محققان اروپا(CORDIS)

تماس با ما :

تلفن 09198673034-09373622621
آدرس ایمیل:info@drarefzadeh.com
آدرس تلگرام:www.telegram.me/drarefzadeh
آدرس: تهران، خیابان شریعتی،17، طبقه 2.تلفن نوبت دهی: 09198673034، تلفن پاسخ گویی به سوالات:09373622621